Il rischio di malattie genetiche cresce con l’età del padre

Le nuove mutazioni che causano
numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente per
via paterna. Non solo: il rischio aumenta col progredire
dell’età poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi
(spermatogoni), e che contengono queste mutazioni, si replicano
nel corso di tutta la vita aumentando progressivamente di
numero. Inoltre le cellule portatrici del gene mutato si
replicano di più di quelle sane rendendo di fatto maggiore il
rischio di trasmettere una malattia rara ai propri figli.
    A scoprire il meccanismo molecolare alla base di questo
processo è lo studio congiunto dell’ospedale pediatrico Bambino
Gesù e dell’Università di Oxford pubblicato sulla rivista The
American Journal of Human Genetics.
    “Le malattie genetiche – spiegano i ricercatori – sono
causate da mutazioni che possono colpire uno o più geni. Possono
essere ereditate da uno o da entrambi i genitori o comparire
spontaneamente durante il processo di replicazione del Dna
direttamente nelle cellule dell’embrione”.
    Le mutazioni ereditate, a loro volta possono provenire dal
corredo genetico originale di uno o di entrambi i genitori o
possono insorgere de novo nelle cellule staminali germinali
paterne e materne.
    Nello studio sono stati presi in esame i campioni di 18
pazienti diagnosticati con sindrome di Myhre, (malattia genetica
rara causata da mutazioni nel gene SMAD4 che insorge de novo
negli spermatogoni) dei loro genitori e di donatori anonimi di
età compresa tra i 24 e i 75 anni. Sono stati analizzati anche i
dati anagrafici di 35 nuclei familiari di pazienti americani con
sindrome di Myhre. I ricercatori del MRC Weatherall Institute of
Molecular Medicine dell’Università di Oxford hanno evidenziato
come queste mutazioni prolifichino maggiormente rispetto alle
cellule sane con un processo per alcuni aspetti simile a quello
che si osserva nelle cellule del cancro e il rischio rischio
aumenta con l’aumentare dell’età paterna.
    “Si tratta di risultati rilevanti per le importanti
implicazioni in ambito di consulenza genetica e di calcolo del
rischio riproduttivo – conclude Marco Tartaglia, responsabile
dell’Unità di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale
dell’Ospedale Bambino Geù -. Questa scoperta suggerisce che, con
l’aumentare dell’età paterna, più meccanismi molecolari possono
contribuire ad accrescere la probabilità di trasmissione al
nascituro di un gene mutato potenzialmente causa di malattia”.
   
   

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