Telethon, al lavoro su almeno 10 terapie per malattie rare

Dalla terapia genica per la rara
immunodeficienza genetica Ada-Scid Wiskott-Aldrich, a quella per
la la sindrome di Wiskott-Aldrich; dal trattamento per
leucodistrofia metacromatica a quello per la mucopolisaccaridosi
di tipo 1H. Sono almeno dieci le terapie per le malattie rare
che Fondazione Telethon ha ‘in cantiere’ o già reso disponibili.
    Lo ricorda la Fondazione in vista della Giornata Mondiale delle
Malattie Rare che si celebra domani.
    “L’impegno di Fondazione Telethon è da sempre rivolto a
trasformare la ricerca realizzata grazie alle donazioni in
soluzioni effettivamente disponibili ai pazienti”, ha
dichiarato il direttore generale di Fondazione Telethon, Ilaria
Villa. “Oggi il nostro contributo all’obiettivo comune di
allargare l’accesso alla cura per questa comunità è concreto;
una filiera che dalla ricerca di base arriva sino alla
produzione e distribuzione di terapie”.
    L’esempio più chiaro di questo approccio è la terapia genica
per l’Ada-Scid. Frutto della ricerca dell’SR-Tiget di Milano, di
questa terapia, dal 2023, la Fondazione è anche responsabile per
la produzione e distribuzione. Lo stesso approccio lo si sta
sperimentando per un’altra rara malattia genetica del sistema
immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Della pipeline
Telethon fa parte anche la terapia, già approvata, per la
leucodistrofia metacromatica.
    In fase avanzata di sperimentazione ci sono due terapie
geniche per una rara forma di cecità associata a sordità, la
sindrome di Usher 1B, e per la mucopolisaccaridosi di tipo 1H.
    Ai nastri di partenza studi clinici per una rara forma di
osteopetrosi e per la sindrome da iper IgM. Nel prossimo futuro,
poi, è previsto l’avvio sperimentazioni per migliorare le
attuali terapie geniche per la beta talassemia e la
mucopolisaccaridosi di tipo 6. Si lavora poi su molecole per patologie come la sindrome di
Lowe, il deficit di collagene 6 e la sindrome di Sanfilippo.
   
   

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