Al Bambino Gesù genetica e IA contro le diagnosi ‘impossibili’

Si chiama metagenomica ed è una
tecnica di indagine genetica che all’Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù è già realtà clinica e che ha permesso di salvare la vita a
bambini con patologie causate da batteri prima ‘invisibili’.
    Grazie all’integrazione tra sequenziamento genomico avanzato,
intelligenza artificiale e competenze multidisciplinari, è
infatti possibile identificare anche patogeni mai osservati
prima, garantendo diagnosi rapide e terapie mirate per i piccoli
pazienti, soprattutto quelli affetti da patologie che deprimono
il sistema immunitario e che li rendono esposti a infezioni
purtroppo anche fatali.
    “La metagenomica – spiega Carlo Federico Perno, responsabile
di Microbiologia e Diagnostica di Immunologia del Bambino Gesù –
è la ricerca a 360 gradi di tutto il materiale genetico dei
germi presenti in un campione, che si tratti di sangue, liquor,
tessuti o altri fluidi corporei. Per confermare un sospetto
clinico ora non si cerca più un singolo patogeno, ma si esplora
tutto ciò che c’è: è la diagnostica del futuro”. Una svolta resa
possibile dalla presenza di un team dedicato di bioinformatici
in grado di leggere le sequenze metagenomiche, trasformando in
informazioni clinicamente utili le centinaia di milioni di dati
prodotti dai macchinari di sequenziamento disponibili nei
Laboratori della sede di Roma-San Paolo.
    “La metagenomica ci ha permesso di diagnosticare casi di
infezione rari e potenzialmente fatali – prosegue Perno -. Tra
gli esempi emblematici, il caso di alcuni bambini colpiti da
shock settico a causa del Lactococcus garvieae, un batterio
della trota, estremamente atipico nell’uomo e per questa ragione
mai ricercato o quello di un piccolo paziente immunocompromesso
in cui un fungo del grano, l’Ustilago maydis, aveva causato
un’infezione potenzialmente mortale. In entrambe le circostanze,
grazie a questo test diagnostico globale siamo riusciti a
identificare i due patogeni che altrimenti sarebbero rimasti
invisibili e a salvare loro la vita”.
   

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