Come la genetica sta cambiando la medicina, con l’IA nuove frontiere

Non più strumento per la diagnosi di malattie genetiche ma chiave per strategie di prevenzione mirate e terapie personalizzate. La scoperta del DNA ha segnato una nuova era per la medicina, portando dopo decenni di ricerche e sviluppo tecnologico risultati ancora più sofisticati e precisi.
    Dalla comprensione della predisposizione genetica dietro malattie note, come quelle autoimmuni e immunologiche, si è passati a identificare mutazioni un tempo invisibili diagnosticando malattie complesse, varianti rare e mutazioni non ereditarie. Fino ad offrire diagnosi più precise e terapie farmacologiche e geniche mirate, basate sulle caratteristiche genetiche di ciascun individuo. In sostanza, una medicina di precisione personalizzata che sfrutta biomarcatori specifici e le nuove tecniche di genomica per prevedere le risposte ai trattamenti e creare piani terapeutici su misura per il paziente. E che, con l’aiuto dell’intelligenza artificiale, potrà esplorare nuove frontiere. E’ quanto racconta Claudio Giorlandino, direttore scientifico dell’Istituto di Ricerche Altamedica di Roma, nel libro ‘Come la genetica sta cambiando medicina e coscienza’, edito da Castelvecchi.
    “Con la scoperta della struttura del Dna nei primi anni Cinquanta la visione della medicina è completamente cambiata – spiega Giorlandino – La comprensione del codice genetico come veicolo di trasmissione delle informazioni genetiche da una generazione all’altra ha aperto la strada a nuovi approcci diagnostici e terapeutici. Dalla diagnosi delle anomalie cromosomiche attraverso il cariotipo fino alle attuali tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), il campo della genetica si è evoluto a una velocità sorprendente, permettendoci oggi di analizzare l’intero genoma in tempi rapidissimi. Dopo avere appreso che ogni funzione e malattia aveva una base scritta nel codice genetico, lo sviluppo delle tecniche di sequenziamento rapido ha consentito di esaminare in dettaglio i geni e le mutazioni responsabili di migliaia di malattie ereditarie, aprendo la strada alla medicina personalizzata”.
    “La scoperta che molte malattie neurologiche e neurodegenerative sono eterogenee a livello genetico ha fatto capire che solo identificando la mutazione causale si può fornire una prognosi accurata e una terapia mirata, evitando approcci one-size-fits-all – osserva ancora l’esperto – Oltre alla possibilità di utilizzare farmaci tradizionali efficaci per quella specifica mutazione, l’avvento delle terapie geniche e delle terapie mirate rende cruciale conoscere esattamente il difetto genetico da trattare. E ciò è tanto più vero per quanto riguarda le patologie psichiatriche e neuropsichiatriche per le quali esiste un panorama complesso di varianti genetiche, tra nuove mutazioni insorte spontaneamente durante la gametogenesi e lo sviluppo embrionale e varianti ereditarie. Recenti scoperte genetiche suggeriscono, infatti, che molte delle condizioni attualmente catalogate siano in realtà solo contenitori di numerose entità nosologiche differenti. Un esempio paradigmatico è rappresentato dalle sindromi dello spettro autistico, che non costituiscono un’unica entità patologica, bensì un’aggregazione eterogenea di disordini con differente base genetica. Da qui la necessità di sviluppare una nuova classificazione delle malattie basata sulla genetica, in cui la definizione diagnostica non si fondi più esclusivamente su criteri sintomatologici ma sulla presenza di varianti genetiche specifiche e sul loro effetto biologico”. Tuttavia nell’applicazione clinica pratica sono diverse le sfide da affrontare, sottolinea Giorlandino. Tra queste l’uso dei modelli di machine learning nella medicina personalizzata che, sebbene promettente, ha ancora limitazioni significative in termini di accuratezza nella predizione delle risposte ai trattamenti. Un limite che però, spiega, “sta progressivamente e velocemente per essere superato, grazie all’introduzione di nuovi algoritmi basati sull’intelligenza artificiale. Studi dimostrano che la medicina personalizzata è un campo in rapido sviluppo e la sua applicazione clinica dipende solo dall’adozione dei sistemi di ricerca genetica, già oggi disponibili, per l’integrazione dei dati genomici a quelli clinici, al fine di supportare decisioni terapeutiche affidabili”. Il futuro della neurologia e della medicina quindi, conclude, “sarà sempre più orientato verso una classificazione che riflette la complessità di ogni paziente, portando avanti la ricerca sulle varianti e le mutazioni genetiche, passo cruciale per diagnosi più accurate e terapie personalizzate”. 
   

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