Leucodistrofia metacromatica, terapia genica ne cambia la storia

Se somministrata tempestivamente, la
terapia genica è in grado di preservare la funzione motoria e le
capacità cognitive nella maggior parte dei bambini nati con una
rara e letale malattia neurodegenerativa di origine genetica, la
leucodistrofia metacromatica (Mld), cambiandone la storia
clinica. A confermarlo è uno studio pubblicato sul New England
Journal of Medicine e condotto presso l’Ospedale San Raffaele di
Milano con il coordinamento di Alessandro Aiuti, vice-direttore
dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica
(Sr-Tiget).
    Nel corso dello studio, effettuato su 39 bambini con Mld dalle ricercatrici cliniche Francesca Fumagalli e Valeria Calbi,
i pazienti con Mld sono stati trattati con la terapia genica
basata su cellule staminali ematopoietiche geneticamente
corrette confrontando i risultati con quelli di 49 pazienti non
trattati.
    Sul lungo periodo la terapia genica è in grado di ridurre
significativamente il rischio di grave compromissione motoria e
cognitiva in tutti i sottogruppi: quelli affetti dalla forma
tardo-infantile, con insorgenza dei sintomi tra i 6 mesi e 2
anni e mezzo (100% libero da eventi di grave compromissione
motoria o decesso, 100% libero da grave deterioramento cognitivo
o decesso, contro l’ 0% e l’8,8% dei non trattati); quelli
affetti dalla forma giovanile precoce, con insorgenza tra i 2
anni e mezzo e i 6 anni, trattati nella fase pre-sintomatica
della malattia (87,5% per entrambi gli eventi, contro l’11,2 e
il 7,5 dei non trattati); quelli giovanili precoci trattati in
presenza di sintomi lievi, seppure con minor efficacia rispetto
ai sintomi motori (80% e 64,8%).
    “La maggior parte dei bambini trattati prima dell’insorgenza
dei sintomi ha mantenuto la capacità di camminare, persa nei
primi anni in tutti i bambini non trattati”, spiegano Fumagalli
e Calbi. Sullo sviluppo cognitivo “abbiamo osservato un
beneficio significativo in quasi tutti i pazienti trattati, che
continuano ad acquisire nuove competenze cognitive rispetto al
gruppo di controllo che presenta un grave deficit cognitivo e la
perdita di ogni capacità di comunicare”. “Abbiamo a disposizione
una terapia in grado di cambiare il corso di una malattia grave
e purtroppo fatale senza intervento, ma efficace soltanto se si
agisce in tempo”, afferma Aiuti. “È fondamentale disporre quanto
prima di un test di screening neonatale anche per la Mld”.
   
   

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