Nel mirino del San Raffaele-Telethon 15 malattie rare

(ANSA) – ROMA, 18 NOV – Sono 15 le malattie rare nel mirino
dei ricercatori dell’istituto San Raffaele Telethon per la
terapia genica (SR-Tiget): di queste 2 hanno sono diventati
farmaci approvati in Europa, e altre 3 in fase clinica di
sviluppo ovvero già somministrate ai pazienti, tra cui quella
per la sindrome di Hurler, i cui risultati positivi sono appena
stati pubblicati sul New England Journal of medicine (NEJM). Un
percorso dall’inizio alla fine condotto presso l’istituto di
Milano e frutto anche del contributo di italiani che ogni anno
supportano la Fondazione Telethon destinando aiuti alla ricerca
d’eccellenza italiana Nato nel 1995, l’Istituto SR-Tiget è oggi un punto di
riferimento a livello internazionale per la ricerca sulla
terapia genica per diverse malattie genetiche. La ricerca qui
condotta ha portato, nel 2016, all’approvazione e messa in
commercio della prima terapia genica ex-vivo per l’Ada Scid,
malattia che porta a non sviluppare un sistema immunitario sano
e che costringe i bimbi a vivere in delle ‘bolle’ isolati dal
mondo, e all’approvazione, nel 2020, della terapia genica per la
leucodistrofia metacromatica, una malattia metabolica ereditaria
rara che colpisce il sistema nervoso.
    Tra le terapie in fase di sviluppo clinico più avanzato è la
beta-talassemia, malattia ereditaria che colpisce l’emoglobina e
quella per un’altra immunodeficienza, la sindrome di
Wiskott-Aldrich, quest’ultima prossima alla sottomissione della
documentazione per ottenere la registrazione. La terapia per la
sindrome di Hurler, o mucopolisaccaridosi di tipo 1H, invece, ha
appena iniziato il percorso clinico nel 2018. “Ci vorranno
minimo tre anni – spiega all’ANSA Alessandro Aiuti,
vicedirettore dell’SR-Tiget e ordinario di Pediatria
all’Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo
studio – prima che sia completata la sperimentazione clinica, ma
è altrettanto promettente. Il prossimo anno inizierà poi uno
studio multicentrico che coinvolgerà un numero più ampio degli 8
fino ad oggi coinvolti”.
    Le ricerche proseguono anche su altre 10 malattie rare che
hanno terapie che si trovano ancora in fase preclinica, ovvero
in studio in laboratorio, tra queste, emofilia, immunodeficienze
primitive, malattie metaboliche e neurodegenerative genetiche.
    Grazie all’esperienza accumulata in questi anni, si stanno
velocizzando i risultati, precisa il professor Aiuti, “e si
potrà così ampliare l’orizzonte delle malattie trattabili con la
terapia genica con cellule del sangue corrette come una ‘super
fabbrica’ dell’enzima mancante in vari tessuti, replicando così
questo approccio ad altre patologie simili che oggi non hanno
una cura efficace”. (ANSA).
   

Leggi su ansa.it