Sclerosi laterale, verso la diagnosi con un prelievo di sangue

Un esame del sangue può diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con un’accuratezza del 98%: è quanto messo a punto in un lavoro pubblicato sulla rivista Brain Communications. La SLA, la forma più comune di malattia del motoneurone e porta a una paralisi graduale, che alla fine risulta nell’incapacità di camminare, parlare e, nelle fasi più avanzate, muoversi. Attualmente, la diagnosi si basa su un esame clinico approfondito, ma può richiedere fino a 12 mesi per essere confermata, durante i quali molti pazienti subiscono un deterioramento significativo. I tassi di diagnosi errata variano ampiamente, arrivando fino al 68% dei casi, complicando ulteriormente un trattamento tempestivo e accurato.

 La svolta potrebbe arrivare, appunto, dal lavoro dei ricercatori del Brain Chemistry Labs, un’organizzazione no-profit di Jackson Hole, Wyoming. Il test diagnostico richiede solo un semplice prelievo di sangue e si basa su brevi sequenze di acidi nucleici, noti come microRNA, rilasciati dal cervello e dal sistema nervoso.

L’analisi delle sequenze di microRNA provenienti da centinaia di campioni di pazienti ha permesso ai ricercatori di sviluppare un “impronta digitale SLA” unica, composta da otto distinte sequenze di microRNA. Queste sequenze possono distinguere in modo sensibile e specifico i campioni di sangue dei pazienti da quelli degli individui di controllo sani e dai pazienti con condizioni che imitano la SLA nelle fasi iniziali, con un’accuratezza complessiva fino al 98%. Gli scienziati sperano che questo test diventi uno strumento per aiutare i neurologi a fare diagnosi più rapide.

Questo nuovo test fa seguito a tre precedenti studi di validazione che hanno coinvolto diversi gruppi di pazienti per un totale di 471 campioni, molti dei quali forniti dalla USA National ALS Biorepository. Secondo Paul Alan Cox, direttore esecutivo del Brain Chemistry Labs, questo test potrebbe divenire ampiamente disponibile entro 18-24 mesi ai neurologi, garantendo una partnership con una società diagnostica. 
   

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